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인천이혼전문변호사 자폐가 단지 타이레놀 때문?…“유전자 원인일 때도 변이 발생 위치 따라 증상 달라져”

작성일 25-09-27 04:20

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작성자 또또링2 조회 5회 댓글 0건

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인천이혼전문변호사 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 동일한 유전자 변이가 있어도 실제 증상 정도는 다르게 나타나는 원인이 변이 발생 위치에 있음을 밝혀낸 연구 결과가 나왔다. 연구진은 기존에는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자를 18개 발굴하는 성과도 거뒀다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀은 이 같은 내용의 논문을 국제학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 게재했다고 25일 밝혔다. 연구진은 세계 최대 규모인 한국과 미국의 자폐 가족 코호트 2만1735가구(7만8685명)의 데이터를 기반으로 유전체 분석을 실시하고 다양한 발달·행동 지표와 결합해 유전자 변이가 실제 증상에 미치는 영향을 분석했다.
자폐 스펙트럼 장애는 의사소통과 사회적 상호작용을 하기 어렵고 제한된 행동을 반복하는 등의 특징이 주로 나타나는 신경발달질환이다. 현재까지 밝혀진 자폐 원인 중 유전적 요인에 대해선 부모에게는 없었다가 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이를 중심으로 연구가 활발히 진행돼 왔다. 다만 같은 유전자의 변이를 가진 자폐인들 간에도 실제 증상은 크게 다른 모습을 보이는 경우가 많아 연구진은 구체적인 기전을 밝혀내기 위한 연구를 진행했다.
연구에선 가족 단위로 유전변이 효과를 측정하는 ‘가족 내 표준화 편차’라는 방법을 도입했다. 전체 자폐인과 비교하는 대신 비슷한 유전적 조건을 가진 가족들과 자폐인 간의 차이를 비교해 유전변이가 미치는 영향을 보다 정밀하게 평가하는 접근법이다. 예를 들어 가족의 전체 남성 구성원 평균 키는 185㎝인데 그 중 한 명인 A씨만 170㎝라면 A씨의 키는 전체 인구 평균에는 가까운 수준이라 해도 가족 내에서는 큰 차이를 보이는 것처럼, 가족 배경을 고려해야 정확한 평가가 가능하다는 원리를 적용했다.
연구 결과, 같은 유전자 변이라도 변이가 발생한 위치에 따라 자폐인의 증상 또는 변이 효과가 달라지는 유전자 11개가 확인됐다. 대표적으로 세포 성장과 신호 조절을 담당하는 ‘PTEN’ 유전자에선 일반 부위보다 핵심기능 부위(효소가 실제로 화학반응을 일으키는 주요 위치)에 변이가 생긴 경우 자폐인의 사회성 장애 점수가 2배 가까이 높아 증상이 심하게 나타났다.
또한 연구팀은 기존 방식으로는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발굴했다. 이들은 지금까지 알려진 유전자들과는 다른 특징을 보였다. 기존 유전자들이 주로 신경세포 자체의 기능과 관련되었다면 새로 발견된 유전자들은 단백질 변형, 신호 전달 과정, 그리고 뇌에서 신경세포를 돕는 보조 세포들의 기능과 관련이 있었다. 연구진은 이에 대해 자폐가 단순히 신경세포 하나의 문제가 아니라 여러 종류의 세포들이 함께 작용하면서 생기는 복합적인 질환임을 보여준다고 설명했다.
연구진은 같은 유전자 변이를 가진 자폐인 간 증상이 다른 원인을 과학적으로 규명해 예후 예측과 맞춤형 중재 전략 개발의 토대를 마련했다고 밝혔다. 유희정 교수는 “가족 배경을 고려한 유전자 변이의 새로운 분석 방법은 자폐 연구에 있어 중요한 전환점이 될 것”이라며 “자폐인 맞춤형 예후 예측 및 정밀의학적 접근을 통해 자폐의 임상적 이질성과 발병 기전을 이해하는 데 있어서도 큰 진전이 있길 기대한다”고 말했다.
최근 미국 정부가 임신부의 해열·진통제 타이레놀 복용이 자폐아 위험을 높인다고 발표한 것과 관련해 식품의약품안전처가 의사와 상의 후 일정 용량 내에서 복용하면 된다고 밝혔다.
식약처는 25일 “타이레놀과 같은 아세트아미노펜 성분 해열·진통제는 기존에 알려진 주의사항에 따라 의사, 약사 등 전문가와 상의해 복용해달라”고 안내했다. 지난 22일(현지시간) 도널드 트럼프 미국 대통령이 임신 중 아세트아미노펜 성분의 약을 먹으면 자폐아 출산 위험이 높아지니 고열·통증을 타이레놀 없이 참고 견뎌야 한다는 발언을 하면서, 타이레놀 안전성에 대한 논란이 일었다.
식약처는 “오히려 임신 초기에 38도 이상의 고열이 지속되면 태아 신경계에 영향을 미칠 수 있으므로, 증상이 심할 경우 아세트아미노펜 성분 해열․진통제를 복용할 수 있다”고 설명했다. 다만 복용량은 하루에 4000mg을 넘지 않도록 주의해야 한다.
타이레놀 복용을 피하기 위해 이부프로펜, 덱시부프로펜, 나프록센 같은 비스테로이드성 소염진통제를 의사 지도 없이 대체제로 복용하면 오히려 더 위험할 수 있다. 식약처는 “비스테로이드성 소염진통제는 태아 신장에 문제를 일으킬 수 있으므로 임신 20~30주에는 꼭 필요한 경우에만 최소량을 최단기간 사용하고, 임신 30주 이후에는 사용하지 않는 것이 좋다”고 권고했다.
다만 개인별로 처한 의료적 상황이 다를 수 있으므로 임신부는 아세트아미노펜 성분이 포함된 의약품을 복용하기 전에 의약전문가와 상의해야 한다.
현재 타이레놀 등 아세트아미노펜 성분이 포함된 의약품의 국내 허가 사항에는 임신 중 복용과 자폐 발생 연관성에 대한 내용은 없다. 식약처는 타이레놀 관련 업체에 미국 정부의 발표에 대한 의견과 자료 제출을 요청한 상태다. 식약처는 관련 자료 및 복용 근거를 지속적으로 검토해 새로운 과학적 사실이 발견되면 사용상 주의사항에 반영하겠다고 밝혔다.
국민의힘이 24일 이재명 대통령의 유엔총회 기조연설에 대해 “실패한 대북정책의 재탕”이라며 공세에 나섰다.
장동혁 대표는 이날 페이스북에서 이 대통령의 ‘END 이니셔티브’에 대해 “대북 퍼주기와 북핵 용인이라는 결말로 끝날 것”이라며 “E(Everything) 다 퍼주고도, N(Nothing) 아무것도 얻지 못하며, D(Die) 북핵으로 인한 한반도 파멸을 불러올 가짜 평화 구상”이라 적었다.
END 이니셔티브는 교류(Exchange), 관계 정상화(Normalization), 비핵화(Denuclearization)의 영문 앞글자를 딴 것이다. 이 대통령은 23일(현지시간) 미국 유엔총회 기조연설에서 이 같은 구상을 제안하며 “교류 협력이야말로 평화의 지름길”이라 말했다.
송언석 원내대표는 국회에서 열린 의원총회에서 “김정은은 며칠 전 ‘한국을 일절 상대하지 않겠다’ ‘통일은 불필요하다’고 말했는데 왜 대한민국 대통령은 일방적인 구애를 계속하나”라며 “해법이 있는 것도 아닌데 ‘교류하면 관계가 정상화되고 비핵화가 저절로 이루어질 것이다’라는 근거 없는 장밋빛 환상에 젖은 굴욕적인 대북 짝사랑을 언제까지 계속해야 하는지 알 수 없다”고 말했다.
송 원내대표는 “최근 미국 관세협상이 안 풀리는 근저에도 이 대통령의 대북관이 작용한다는 전문가 분석이 많다”며 “유엔총회 연설에서조차 장밋빛 환상에 젖어 김정은에게 구애만 하는 대한민국 대통령이 답답하다”고 했다.
END 이니셔티브의 현실성을 지적하는 목소리도 나온다. 외교통일위원회 간사인 김건 의원은 MBC 라디오에서 “김정은은 북한 주민들이 남한을 동경하게 되는 것이 자기 체제를 가장 위협하는 것이라고 느낀다. 그런 차원에서 완전히 단절해야지 자기 정권이 안전하다고 생각한다”며 “그런 상황에서 김정은이 남북 교류와 협력에 나오게 하려면 그냥 좋은 말만 한다고 되는 건 아닐 것”이라 말했다.
외통위 소속인 안철수 의원은 페이스북에서 “(END 이니셔티브는) 언뜻 평화적으로 보이지만, 비핵화를 마지막에 둔 것은 사실상 종전선언을 비핵화 이전에 먼저 추진하겠다는 이야기로 해석된다”며 “북한의 핵보유를 기정사실로 한 채 교류와 정상화를 먼저 추진한다면 결국 분단 고착화와 통일 불가능으로 이어질 것”이라고 말했다.